Што такое хвароба СМА? Якія сімптомы і метады лячэння хваробы СМА?

СМА , таксама вядомая як спінальная цягліцавая атрафія , - рэдкае захворванне, якое выклікае страту мышачнай масы і слабасць. Хвароба, якая ўплывае на рухомасць, закранаючы многія мышцы цела, значна зніжае якасць жыцця людзей. СМА, якая лічыцца самай распаўсюджанай прычынай смерці немаўлят, часцей сустракаецца ў заходніх краінах. У нашай краіне гэта генетычна спадчыннае захворванне, якое сустракаецца прыкладна ў аднаго дзіцяці з 6-10 тысяч народжаных. SMA - гэта прагрэсавальнае захворванне, якое характарызуецца стратай мышачнай масы, якая адбываецца ад маторных нейронаў, якія называюцца клеткамі руху.

Што такое хвароба СМА?

Гэта генетычна спадчыннае захворванне, якое выклікае страту спіннамазгавых рухальных нейронаў, гэта значыць рухальных нервовых клетак у спінным мозгу, выклікаючы двухбаковую слабасць у целе з удзелам праксімальных цягліц, гэта значыць блізкіх да цэнтра цела, вядучых да прагрэсавальнай слабасці і атрафіі, то ёсць страты цягліц. Слабасць у нагах выяўляецца мацней, чым у руках. Паколькі ген SMN у пацыентаў са СМА не можа выпрацоўваць бялок, рухальныя нервовыя клеткі ў арганізме не могуць харчавацца, і, як следства, добраахвотныя мышцы не могуць функцыянаваць. SMA, які мае 4 розныя тыпы, таксама вядомы як "сіндром расхістанага дзіцяці" сярод насельніцтва. Пры СМА, які ў некаторых выпадках нават робіць немагчымым ежу і дыханне, хвароба не ўплывае на зрок і слых і не адбываецца страты адчувальнасці. Узровень інтэлекту чалавека нармальны або вышэйшы за норму. Гэта захворванне, якое ў нашай краіне сустракаецца раз у 6000 родаў, выяўляецца ў дзяцей здаровых бацькоў-носьбітаў. СМА можа ўзнікнуць, калі бацькі працягваюць здаровы лад жыцця, не ведаючы, што яны зяўляюцца носьбітамі, і калі гэта парушэнне ў іх генах перадаецца дзіцяці. Частата СМА ў дзяцей бацькоў-носьбітаў складае 25%.

Якія сімптомы хваробы СМА?

Сімптомы спінальнай мышачнай атрафіі могуць адрознівацца ад чалавека да чалавека. Самы часты сімптом - слабасць і атрафія цягліц. Ёсць чатыры розных тыпу захворвання, якія класіфікуюцца ў залежнасці ад узросту пачатку і рухаў, якія яно можа выконваць. У той час як слабасць, якая назіраецца ў пацыентаў тыпу 1 пры неўралагічным абследаванні, зяўляецца агульнай і шырока распаўсюджанай, у пацыентаў са СМА тыпу 2 і 3 слабасць назіраецца ў праксімальных, то ёсць цягліцах, блізкіх да тулава. Як правіла, можа назірацца тремор рук і паторгванне мовы. З-за слабасці ў некаторых пацыентаў можа паўстаць скаліёз, які яшчэ называюць скрыўленнем хрыбетніка. Адны і тыя ж сімптомы могуць назірацца пры розных захворваннях. Таму спецыяліст-неўролаг дэталёва выслухоўвае анамнез пацыента, вывучае яго скаргі, выконвае ЭМГ, пры неабходнасці пацыенту прызначаюцца лабараторныя і рэнтгеналагічныя даследаванні. З дапамогай ЭМГ неўролаг вымярае ўплыў электрычнай актыўнасці ў галаўным і спінным мозгу на мышцы рук і ног, а аналіз крыві вызначае, ці ёсць генетычная мутацыя. Нягледзячы на ​​​​тое, што сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання, яны звычайна пералічаны наступным чынам:

• Слабыя мышцы і слабасць, якія прыводзяць да адсутнасці маторнага развіцця
• Зніжэнне рэфлексаў
• Дрыжыкі ў руках
• Няздольнасць захаваць кантроль над галавой
• Цяжкасці з кармленнем
• Хрыплы голас і слабы кашаль
• Курчы і страта здольнасці хадзіць
• Адставанне ад аднагодкаў
• Частыя падзення
• Цяжкасці пры сядзенні, стаянні і хадзе
• Паторгванне мовы

Якія тыпы захворвання SMA?

Ёсць чатыры розных тыпу захворвання SMA. Гэтая класіфікацыя паказвае ўзрост, у якім пачынаецца захворванне, і рухі, якія ён можа выконваць. Чым старэй узрост, у якім выяўляюцца сімптомы СМА, тым лягчэй працякае захворванне. СМА 1 тыпу, сімптомы якой назіраюцца ў дзяцей ва ўзросце ад 6 месяцаў і маладзей, зяўляецца найбольш цяжкім. Пры тыпе 1 запаволенне рухаў дзіцяці можа назірацца на апошніх тэрмінах цяжарнасці. Найбольш моцнымі сімптомамі пацыентаў са СМА тыпу 1, якіх таксама называюць гіпатонікам, зяўляюцца адсутнасць рухаў, адсутнасць кантролю над галавой і частыя інфекцыі дыхальных шляхоў. У выніку гэтых інфекцый ёмістасць лёгкіх немаўлят памяншаецца, і праз некаторы час яны павінны атрымліваць дыхальную падтрымку. Пры гэтым у малых, якія не валодаюць такімі элементарнымі навыкамі, як глытанне і смактанне, рухі рук і ног не назіраюцца. Тым не менш, яны могуць ўсталяваць глядзельную кантакт сваім жывым поглядам. СМА тыпу 1 зяўляецца самай распаўсюджанай прычынай дзіцячай смерці ў свеце.

СМА тыпу 2 назіраецца ў дзяцей ва ўзросце 6-18 месяцаў. У той час як развіццё дзіцяці было нармальным да гэтага перыяду, сімптомы зяўляюцца ў гэты перыяд. Хоць пацыенты тыпу 2, якія могуць кантраляваць сваю галаву, могуць сядзець самастойна, яны не могуць стаяць або хадзіць без падтрымкі. Яны не правяраюць самастойна. Можа назірацца дрыгаценне рук, немагчымасць набраць вагу, слабасць і кашаль. Пацыенты тыпу 2 SMA, у якіх таксама можна ўбачыць скрыўленне спіннога мозгу, якое называецца скаліёзам, часта адчуваюць інфекцыі дыхальных шляхоў.

Сімптомы пацыентаў са СМА тыпу 3 пачынаюцца пасля 18-га месяца. У дзяцей, чыё развіццё было нармальным да гэтага перыяду, сімптомы SMA могуць праявіцца да падлеткавага ўзросту. Аднак яго развіццё адбываецца павольней, чым яго аднагодкі. Па меры прагрэсавання хваробы і развіцця мышачнай слабасці ўзнікаюць такія цяжкасці, як цяжкасць пры ўставанні, немагчымасць падняцца па лесвіцы, частыя падзенні, раптоўныя курчы і немагчымасць бегаць. Пацыенты тыпу 3 SMA могуць страціць здольнасць хадзіць у больш познім узросце і могуць мець патрэбу ў інвалідным крэсле, і можа назірацца скаліёз, то ёсць скрыўленне пазваночніка. Нягледзячы на ​​​​тое, што дыханне ў гэтых тыпаў пацыентаў парушана, яно не такое інтэнсіўнае, як у тыпаў 1 і 2.

СМА тыпу 4, сімптомы якой выяўляюцца ў дарослым узросце, сустракаецца радзей, чым іншыя тыпы, і хвароба прагрэсуе павольней. Пацыенты тыпу 4 рэдка губляюць здольнасць хадзіць, глытаць і дыхаць. Скрыўленне спіннога мозгу можа быць заўважана ў тыпе захворвання, пры якім слабасць выяўляецца ў руках і нагах. У пацыентаў, якія могуць суправаджацца тремором і паторгваннямі, звычайна дзівяцца мышцы, якія прылягаюць да тулава. Аднак гэты стан паступова распаўсюджваецца па ўсім целе.

Як дыягнастуецца захворванне СМА?

Паколькі хвароба спінна-мышачнай атрафіі ўплывае на рух і нервовыя клеткі, яе звычайна заўважаюць, калі ўзнікае двухбаковая слабасць і абмежаванне рухаў. SMA ўзнікае, калі бацькі вырашаюць нарадзіць дзіця, не ведаючы, што яны зяўляюцца носьбітамі, і мутаваны ген перадаецца ад абодвух бацькоў дзіцяці. Калі маецца генетычная спадчыннасць ад аднаго з бацькоў, носьбітства можа быць, нават калі хвароба не ўзнікае. Пасля таго, як бацькі заўважылі парушэнні ў рухах сваіх дзяцей і пракансультаваліся з лекарам, з дапамогай ЭМГ праводзяцца вымярэнні нерваў і цягліц. Пры выяўленні анамальных знаходак падазроныя гены даследуюцца з дапамогай аналізу крыві і дыягнастуецца СМА.

Як лечыцца захворванне СМА?

Канчатковага лячэння захворвання SMA пакуль няма, але даследаванні працягваюцца поўным ходам. Тым не менш, якасць жыцця пацыента можа быць павялічана шляхам прымянення розных метадаў лячэння для памяншэння сімптомаў захворвання лекарам-спецыялістам. Павышэнне інфармаванасці сваякоў пацыента з дыягназам СМА аб сыходзе гуляе важную ролю ў палягчэнні хатняга догляду і павышэнні якасці жыцця пацыента. Паколькі пацыенты са СМА тыпу 1 і 2 звычайна паміраюць з-за лёгачных інфекцый, вельмі важна ачысціць дыхальныя шляхі пацыента ў выпадку нерэгулярнага і неадэкватнага дыхання.

Лекі ад хваробы СМА

Nusinersen, які атрымаў адабрэнне FDA ў снежні 2016 года, выкарыстоўваецца для лячэння немаўлятаў і дзяцей. Гэты прэпарат накіраваны на павелічэнне выпрацоўкі бялку пад назвай SMN з гена SMN2 і забеспячэнне харчавання клетак, такім чынам затрымліваючы смерць рухальных нейронаў і, такім чынам, памяншаючы сімптомы. Нусінерсен, які быў ухвалены Міністэрствам аховы здароўя ў нашай краіне ў ліпені 2017 года, за некалькі гадоў быў выкарыстаны менш чым 200 пацыентам ва ўсім свеце. Нягледзячы на ​​​​тое, што прэпарат атрымаў дазвол FDA без адрознення паміж тыпамі SMA, даследаванняў на дарослых пацыентах не праводзіцца. Паколькі дзеянне і пабочныя эфекты прэпарата, які мае вельмі высокі кошт, да канца не вядомыя, лічыцца мэтазгодным выкарыстоўваць яго толькі для пацыентаў са СМА 1 тыпу, пакуль не будзе высветлены яго ўплыў на дарослых пацыентаў са СМА. Для здаровага і доўгага жыцця не забывайце рэгулярна праходзіць агляды ў лекара-спецыяліста.