BEШто такое сямейная міжземнаморская ліхаманка (FMF)?
Сямейная міжземнаморская ліхаманка - гэта аўтасомна-рецессивное спадчыннае захворванне, якое выяўляецца скаргамі на боль у жываце і ліхаманку пры прыступах і можа быць зблытана з вострым апендыцытам.
Што такое хвароба FMF (сямейная міжземнаморская ліхаманка)?
Сямейная міжземнаморская ліхаманка часта назіраецца, асабліва ў краінах, якія мяжуюць з Міжземнаморем. Распаўсюджана ў Турцыі, Паўночнай Афрыцы, у армян, арабаў і яўрэяў. Гэта звычайна вядома як сямейная міжземнаморская ліхаманка (FMF).
Захворванне FMF характарызуецца болем у жываце, болем і адчуваннем паколвання ў грудной клетцы (плевіты), а таксама болямі і ацёкамі ў суставах (артрытам) з-за запалення слізістай абалонкі брушной поласці, якое паўтараецца прыступамі і можа працягвацца 3-4 дні. Часам да карціны можа дадацца і пачырваненне скуры на пярэдняй частцы ног. Як правіла, гэтыя скаргі могуць прайсці самі па сабе на працягу 3-4 дзён, нават калі не праводзіцца лячэнне. Паўторныя атакі выклікаюць назапашванне бялку, які называецца амілоід, у нашым целе з часам. Амилоид часцей за ўсё назапашваецца ў нырках, дзе можа выклікаць хранічную нырачную недастатковасць. У меншай ступені ён можа назапашвацца ў сасудзістых сценках і выклікаць васкул.
Клінічныя вынікі ўзнікаюць у выніку мутацыі ў гене пад назвай пірын. Перадаецца генетычна. У той час як наяўнасць двух хворых генаў разам выклікае хваробу, носьбіт гена хваробы не выклікае хваробы. Гэтых людзей называюць «носьбітамі».
Якія сімптомы сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі (FMF)?
Сямейная міжземнаморская ліхаманка (FMF) - гэта генетычнае захворванне, распаўсюджанае ў міжземнаморскім рэгіёне. Сімптомы FMF могуць выяўляцца ў выглядзе ліхаманкавых курчаў, моцнай болі ў жываце, болі ў суставах, болі ў грудзях і дыярэі. Ліхаманкавыя курчы пачынаюцца раптоўна і працягваюцца звычайна ад 12 да 72 гадзін, пры гэтым боль у жываце носіць рэзкі характар, асабліва вакол пупка. Боль у суставах адчуваецца асабліва ў буйных суставах, такіх як каленныя і галёнкаступнёвыя, у той час як боль у грудзях можа ўзнікаць з левага боку. Дыярэю можна заўважыць падчас прыступаў і звычайна можна адчуць на працягу кароткага часу.
Як дыягнастуецца сямейная міжземнаморская ліхаманка (FMF)?
Дыягназ ставіцца на падставе клінічных дадзеных, сямейнага анамнезу, вынікаў абследавання і лабараторных даследаванняў. Гэтыя аналізы разам з высокім павышэннем лейкацытаў, павышаным ссяданнем, павышэннем СРБ і фібрынаген пацвярджаюць дыягназ сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі. Перавагі генетычнага тэставання для пацыентаў абмежаваныя, таму што выяўленыя на сённяшні дзень мутацыі могуць быць знойдзены толькі ў 80% пацыентаў з сямейнай міжземнаморскай ліхаманкай. Аднак генетычны аналіз можа быць карысны ў нетыповых выпадках.
Ці можна лячыць сямейную міжземнаморскую ліхаманку (СМЛ)?
Устаноўлена, што лячэнне сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі колхицином прадухіляе прыступы і развіццё амілаідозам ў значнай часткі хворых. Аднак амілаідоз па-ранейшаму зяўляецца сурёзнай праблемай для пацыентаў, якія не прытрымліваюцца лячэння або адкладаюць пачатак прыёму колхіцыну. Лячэнне колхицином павінна быць пажыццёвым. Вядома, што лячэнне колхіцынам зяўляецца бяспечным, прыдатным і жыццёва важным метадам лячэння для пацыентаў з сямейнай міжземнаморскай ліхаманкай. Рэкамендуецца ўжываць нават у тым выпадку, калі пацыентка зацяжарыла. Колхицин не даказаў шкоднага ўздзеяння на дзіця. Тым не менш, цяжарным пацыенткам з сямейнай міжземнаморскай ліхаманкай рэкамендуецца правесці амниоцентез і даследаваць генетычную структуру плёну.